Bolnavii care sufera de maladii rare ies in strada

Persoanele care suferă de boli rare sunt aproape condamnate la moarte în România. Tratamentele sunt extrem de scumpe, iar Ministerul Sănătăţii nu a inclus în programul naţional decât 12  maladii. În lume sunt cunoscute 8.000 de boli rare.

Eduard Reitmeyer a fost diagnosticat acum şapte luni cu sindrom Hunter sau Mucopolizaharidoză tip 2. Este vorba despre o boală rară, potenţial fatală. Persoanele afectate au un deficit al unei enzime esenţiale în procesul de înlocuire şi eliminare al glicozaminoglicanilor (GAG). Aceştia rămân în celule, provocând daune semnificative în organism. Primele simptome apar, de obicei, la finalul primului an de viaţă. Ulterior apar hepatosplenomegalia, insuficienţa cardiacă, disfuncţiile ventilatorii şi apneea de somn, uneori fiind afectat sistemul nervos central. În acest ultim caz, pacienţii supravieţuiesc doar până la 10-15 ani. În România sunt şapte bolnavi de sindromul Hunter, însă, pentru că maladia nu face parte dintr-un program naţional specific, fiecare dintre ei trebuie să-şi plătească tratamentul. Acesta ajunge la 100.000 de euro anual. Rafael Reitmeyer, tatăl lui Eduard, a participat luni, la marşul iniţiat de organizaţia „Salvaţi Copiii”, pentru informarea şi sensibilizarea opiniei publice, cu privire la incidenţa bolilor rare. „Boala este extrem de rară. Un caz apare la 160.000 de naşteri. Am ieşit în stradă pentru dreptul la viaţă al copilului meu şi al altor copii care suferă de o boală rară. Tratamentul costă anual 100.000 de euro, bani pe care nu-i avem. Singura şansă ar fi ca Ministerul Sănătăţii să ne includă pe lista bolilor rare, dar suntem încă purtaţi pe drumuri”, a declarat, Reitmeyer. Fiul lui a fost diagnosticat în România şi confirmat la Heidelberg, în Germania. „Acest tratament nu îl va vindeca, dar îi va ameliora viaţa”, mai spune bărbatul. Conform statisticilor, în România sunt aproximativ 1,3 milioane de pacienţi care suferă de boli rare. „Cele mai dese sunt mucoviscidoza şi hemofilia, însă, de câţiva ani au început să apară şi cazuri de talasemie, o boală specifică spaţiului mediteranean”, spune prof. Maria Puiu, preşedintele Societăţii Române de Genetică Medicală şi vicepreşedintele Asociaţiei Naţionale a Bolilor Rare. Acum patru ani, Asociaţia a reuşit să aducă maladiile în atenţia MS, astfel că există programul naţional de boli rare. Din păcate, pe listele acestuia figurează numai 12 boli rare, din cele 8.000 cunoscute.