Cronicile Medici’s: Ce este trombofilia și ce impact are asupra omului?

Ce ar trebui să știe un pacient despre trombofilie și tromboza profundă a membrelor inferioare? Și când ar trebui să își facă probleme? Apariția SINDROMULUI DUREROS ABDOMINAL ACUT ar trebui să îngrijoreze?

”Trombofilia este definită ca o susceptibilitate moştenită sau dobândită de a dezvolta tromboze şi în mod special tromboze venoase, care are la bază modificări ale echilibrului coagulării. Trombofilia nu este o boală în sine, ci doar un factor de risc pentru tromboză, care, atunci când se asociază cu anumite stări fiziologice (sarcina) sau patologice, poate avea consecinţe severe: boală tromboembolică, manifestări obstetricale. Trombofilia apare atât la femei cât și la bărbați”, spune Prof. Univ. Dr Rodica Mihăescu, medic primar hematologie și medicină internă și doctor în științe medicale.

Care sunt cauzele trombofiliei dobândite?

Există numeroase cauze de trombofilie dobândită, cele mai frecvente fiind reprezentate de neoplazii hematologice sau nonhematologice şi de afecţiuni care apar prin mecanism imunologic. Sindromul antifosfolipidic, caracterizat prin prezenţa anticoagulantului lupic, se asociază cu predispoziţie la tromboembolie venoasă şi cu tromboze arteriale sau complicaţii trombotice apărute în cursul sarcinii.

Care sunt factorii de risc ai trombofiliei dobândite?

Riscul de apariție a trombofiliei dobândite apare în: imobilizări prelungite la pat, boala varicoasă, neoplazii tratate mai ales cele cu metastaze, nefropatii mai ales cele associate și cu diabet, sindrom nefrotic, sarcina și lăuzia, boli mieloproliferative cornice, post intervenții chirurgicale, fracturi de etaj inferior sau intervenţii ortopedice pentru şold, obezitatea, politraumatisme, insuficiența hepatică și cardiacă.

Ce știm despre trombofiliile ereditare?

Trombofiliile ereditare sunt întâlnite cu o frecvenţă de aproximativ 10-15% în populaţia generală. Ele pot fi heterozigote și homozigote. Formele heterozigote sunt depistate de multe ori întâmplător, pacienţii fiind asimptomatici, în absenţa unor condiţii favorizante, cum ar fi sedentarismul, fumatul, consumul de anticonceptionale.

Se descriu mai multe mutaţii ereditare care constituie factori de risc adiţional pentru boala tromboembolică. Cele mai importante trombofilii ereditare sunt: factorul V Leiden, mutaţia protrombinică G20210A, deficitul de antitrombină III, deficitul de proteină S şi deficitul de protein C, hiperhomocisteinemia, PAI 1, MTHFR.

Când să ne gândim că ar putea fi vorba de trombofilie? Care sunt manifestările clinice?

Persoanele heterozigote sunt asimptomatice, în absenţa factorilor de risc favorizanţi. Manifestarea clinică cel mai frecvent întâlnită este reprezentată de tromboza profundă a membrelor inferioare. Uneori aceasta poate fi însoţită sau nu de embolie pulmonară. În unele cazuri apar tromboze cu sedii neobişnuite (la nivelul membrelor superioare, al venei porte sau cave, venei femurale, tromboze la nivelul micului bazin, tromboze mezenterice sau tromboze localizate la nivel cerebral). Apariția acestor tromboze impun investigarea suplimentară a pacientului, în vederea stabilirii diagnosticului, evaluării riscului de recurenţă a trombozei şi instituirii tratamentului profilactic şi curativ anticoagulant.

Din punct de vedere clinic, pacienţii pot prezenta sindrom dureros abdominal acut, semne de insuficienţă hepatică şi/sau insuficienţă renală.

La femeile cu trombofilie, în perioada gestantă, pot apărea: infertilitate, avorturi spontane repetate precoce în primul trimestru sau tardive, în trimestrul al doilea, întârzierea creşterii uterine, dezlipire de placentă, preeclampsie, eclampsie severă, sindrom HELLP, moartea fătului după săptămâna 20-a.

Fumatul, adăugat la factorul de risc trombofilic, accentuează aceste complicații. De menţionat faptul că fumatul creşte și riscul de evenimente majore cardiovasculare și cerebrale accident vascular cerebral, moarte subită şi de infarct miocardic la vârste tinere, la persoanele cu trombofilie ereditară, de aceea se impune ca măsură terapeutică evitarea fumatului.

Simptomatologia emboliei pulmonare, cu dispnee, durere toracică, tahicardie, hemoptizie, este întâlnită doar în cazurile de embolie masivă, majoritatea cazurilor de embolie pulmonară fiind asimptomatice sau cu simptome uşoare (dispnee – dificultate in respirație, tuse), trecute frecvent cu vederea (microembolie pulmonară).

Ce trebuie să facă un pacient când se ridică suspiciunea acestei boli?

În primul rând se va prezenta la un medic de specialitate în domeniul organului afectat, care va decide începerea urgentă a tratamentului anticoagulant în cazuri acute.

Testarea pentru detectarea modificărilor genetice caracteristice trombofiliei nu se face în faza acută, ci după rezolvarea ei.

Ulterior pacientul se prezintă la medicul hematolog care va decide instituirea sau continuarea tratamentului anticoagulant sau antiagregant.

Precizez că este inoportună testarea în masă, doar în cazuri cu istoric familial.

Tratamentul anticoagulant se prescrie de către medic în funcție de gravitatea modificărilor genetice decelate.